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Burnlike scars: A sign suggestive of KLHL24‐related epidermolysis bullosa simplex

单纯大疱性表皮松解 大疱性表皮松解症 角蛋白14 医学 皮肤病科 疤痕 病理 基因 遗传学 生物 转基因 转基因小鼠
作者
Azzam Alkhalifah,C. Chiavérini,A. Charlesworth,Cristina Has,J.‐P. Lacour
出处
期刊:Pediatric Dermatology [Wiley]
卷期号:35 (3) 被引量:12
标识
DOI:10.1111/pde.13443
摘要

Abstract Epidermolysis bullosa simplex is a group of inherited disorders with allelic and locus heterogeneity in which skin fragility and blistering within the skin occur. Mutations in KRT 5 and KRT 14 underlie the majority of reported cases. Mutations in KLHL 24 , a gene that encodes KLHL 24 protein, have been reported recently to cause a generalized subtype of epidermolysis bullosa simplex, presumably by increasing the degradation of keratin 14. We describe a case of KLHL 24 ‐related epidermolysis bullosa simplex and highlight the burn‐like pattern of scars.

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