Phenotype of CM-AVM2 caused by variants in EPHB4: how much overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)?

ACVRL1型 毛细血管扩张 外显子组测序 医学 血管畸形 动静脉畸形 外显子组 表型 病理 内皮糖蛋白 静脉畸形 基因 遗传学 生物 放射科 干细胞 川地34
作者
Whitney Wooderchak‐Donahue,Gülsen Akay,Kevin J. Whitehead,Eric Briggs,David A. Stevenson,Brendan O’Fallon,Matthew Velinder,Andrew Farrell,Wei Shen,Emma Bedoukian,Cara M. Skrabann,Richard J. Antaya,Kate Henderson,Jeffrey Pollak,James R. Treat,Ronald W. Day,Joseph E. Jacher,Mark Hannibal,Kelly Bontempo,Gábor Marth
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:21 (9): 2007-2014 被引量:57
标识
DOI:10.1038/s41436-019-0443-z
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