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Compound Heterozygosity for Late-Onset Cardiomyopathy-Causative ALPK3 Coding Variant and Novel Intronic Variant Cause Infantile Hypertrophic Cardiomyopathy

杂合子丢失 外显率 肥厚性心肌病 努南综合征 遗传学 复合杂合度 心肌病 生物 突变 医学 表型 内科学 心力衰竭 等位基因 基因
作者
Tomer Poleg,Marina Eskin‐Schwartz,Regina Proskorovski‐Ohayon,Ilana Aminov,Vadim Dolgin,Nadav Agam,Matan M. Jean,Amit Safran,Ofek Freund,Aviva Levitas,Yuval Konstantino,Ohad S. Birk,Roi Westreich,Moti Haim
出处
期刊：Journal of Cardiovascular Translational Research [Springer Nature]
日期：2023-11-16 卷期号：16 (6): 1325-1331 被引量：9
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s12265-023-10461-y
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