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A novel frameshift mutation of DDHD1 in a Japanese patient with autosomal recessive spastic paraplegia

移码突变 遗传性痉挛性截瘫 遗传学 痉挛的 医学 痉挛 外显子组测序 桑格测序 神经系统检查 突变 常染色体隐性性状 生物 基因 外科 物理医学与康复 脑瘫 表型
作者
Shiroh Miura,Takuya Morikawa,Ryuta Fujioka,Kengo Kosaka,Kohei Yamada,Gohsuke Hattori,Manabu Motomura,Takayuki Taniwaki,Hiroki Shibata
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2016-05-22 卷期号：59 (8): 413-416 被引量：10
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2016.05.010
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