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CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories

单倍率不足 错义突变 损失函数 智力残疾 遗传学 自闭症 外显子组测序 表型 比较基因组杂交 生物 医学 染色体 基因 精神科
作者
Simona Amenta,Giuseppe Marangi,Daniela Orteschi,Silvia Frangella,Fiorella Gurrieri,Elisa Paccagnella,Annalaura Torella,Gerarda Cappuccio,Francesco Musacchia,Margherita Mutarelli,Diego Carrella,Giuseppina Vitiello,Giancarlo Parenti,Vincenzo Leuzzi,Angelo Selicorni,Silvia Maitz,Nicola Brunetti‐Pierri,Sandro Banfi,Martino Montomoli,Donatella Milani,Corrado Romano,Albina Tummolo,Daniele De Brasi,Giangennaro Coppola,Claudia Santoro,Marcello Scala,Ferruccio Romano,Valeria Capra,Vincenzo Nigro,Marcella Zollino
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-02-16 卷期号：31 (6): 648-653 被引量：4
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-023-01305-z
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