A New-Found ARMC5 Germline Variant in Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia Using Whole-Exome Sequencing and Protein Predictive Analysis

外显子组测序 生殖系 外显子组 医学 内科学 生物 计算生物学 癌症研究 肿瘤科 遗传学 突变 基因
作者
Yong Zhang,Yunxia Tao,Qingyun Wu,Yang Liu,Caiyan Zou,Houfa Geng
出处
期刊:Acta Endocrinologica [ACTA Endocrinologica Foundation]
卷期号:20 (3): 277-285
标识
DOI:10.4183/aeb.2024.277
摘要

We reported a new-found ARMC5 germline variant in PBMAH using WES and protein predictive analysis. With the help of WES, early diagnosis of PBMAH could help variant carriers to prevent the occurrence of cancer by lifetime follow-up.

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