Breast and Ovarian Cancer Risks Due to Inherited Mutations in BRCA1 and BRCA2

卵巢癌 乳腺癌 家族史 医学 肿瘤科 癌症 突变 终身风险 内科学 妇科 基因 遗传学 生物
作者
Mary‐Claire King,Joan H. Marks,Jessica B. Mandell
出处
期刊:Science [American Association for the Advancement of Science]
卷期号:302 (5645): 643-646 被引量:2245
标识
DOI:10.1126/science.1088759
摘要

Risks of breast and ovarian cancer were determined for Ashkenazi Jewish women with inherited mutations in the tumor suppressor genes BRCA1 and BRCA2. We selected 1008 index cases, regardless of family history of cancer, and carried out molecular analysis across entire families. The lifetime risk of breast cancer among female mutation carriers was 82%, similar to risks in families with many cases. Risks appear to be increasing with time: Breast cancer risk by age 50 among mutation carriers born before 1940 was 24%, but among those born after 1940 it was 67%. Lifetime risks of ovarian cancer were 54% for BRCA1 and 23% for BRCA2 mutation carriers. Physical exercise and lack of obesity in adolescence were associated with significantly delayed breast cancer onset.
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