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Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome
杂合子丢失
损失函数
复合杂合度
遗传学
突变
功能（生物学）
生物
医学
基因
等位基因
表型
作者
Dagmar Wieczorek,
William G. Newman,
Thomas Wieland,
Tea Berulava,
Maria Kaffe,
D. Falkenstein,
Christian Beetz,
Elisabeth Graf,
Thomas Schwarzmayr,
Sofia Douzgou,
Jill Clayton‐Smith,
Sarah B. Daly,
Simon G. Williams,
Sanjeev S. Bhaskar,
Jill Urquhart,
Beverley Anderson,
James O’Sullivan,
Odile Boute,
Jasmin Gundlach,
Johanna Christina Czeschik
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2014-11-26
卷期号：95 (6): 698-707
被引量：64
链接
cell.com
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2014.10.014
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