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CCM molecular screening in a diagnosis context: novel unclassified variants leading to abnormal splicing and importance of large deletions
错义突变
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RNA剪接
人类遗传学
突变
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桑格测序
背景（考古学）
点突变
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表型
核糖核酸
古生物学
作者
Florence Riant,
Michaelle Cécillon,
Pascale Saugier-Véber,
Elisabeth Tournier‐Lasserve
出处
期刊：
Neurogenetics
[Springer Science+Business Media]
日期：2013-04-17
卷期号：14 (2): 133-141
被引量：59
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s10048-013-0362-0
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