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Mutations in LRP2, which encodes the multiligand receptor megalin, cause Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal syndromes

生物 受体 遗传学 突变 基因
作者
Sibel Kantarci,Lihadh Al‐Gazali,R. Sean Hill,Dian Donnai,Graeme C. Black,Éric Bieth,Nicolas Chassaing,Didier Lacombe,Koenraad Devriendt,Ahmad S. Teebi,Marı́a Loscertales,Caroline D. Robson,Tianming Liu,David T. MacLaughlin,Kristin Noonan,Meaghan Russell,Christopher A. Walsh,Patricia K. Donahoe,Barbara R. Pober
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2007-07-15 卷期号：39 (8): 957-959 被引量：315
链接
nih.gov ac.uk nih.gov ac.ukdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng2063
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