Ataxia-Telangiectasia: Identification and Detection of Founder-Effect Mutations in the ATM Gene in Ethnic Populations

共济失调毛细血管扩张 遗传学 生物 复合杂合度 突变 单倍型 等位基因 综合征如奈梅亨破损综合症 基因 创始人效应 种系突变 互补DNA 杂合子优势 DNA DNA损伤
作者
Milhan Telatar,Sharon N. Teraoka,Zhijun Wang,Helen H. Chun,Teresa Liang,Sergi Castellvı́-Bel,Nitin Udar,Anne‐Lise Børresen‐Dale,Luciana Chessa,Ewa Bernatowska,Óscar Porras,Masao Watanabe,Anne Junker,Patrick Concannon,Richard A. Gatti
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:62 (1): 86-97 被引量:171
标识
DOI:10.1086/301673
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