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Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction
错义突变
TCF4型
遗传学
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突变
DNA结合蛋白
增强子
作者
Jeanne Amiel,
Marlène Rio,
Loïc de Pontual,
Richard Redon,
Valérie Malan,
Nathalie Boddaert,
Perrine Plouin,
Nigel P. Carter,
Stanislas Lyonnet,
Arnold Münnich,
Laurence Colleaux
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2007-04-11
卷期号：80 (5): 988-993
被引量：309
链接
cell.com
archives-ouvertes.fr
hal.science
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1086/515582
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