Reanalysis of whole genome sequencing ends a diagnostic Odyssey of neurodevelopmental disorders caused by RNU4-2 variants

生物 遗传学 全基因组测序 计算生物学 基因组 DNA测序 基因
作者
Shiqi Fan,Shuanghao Yang,Miao Sun,Weiyue Gu,Xue Zhang
出处
期刊:Science China-life Sciences [Springer Science+Business Media]
卷期号:68 (4): 1194-1196 被引量:4
标识
DOI:10.1007/s11427-024-2829-2
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
充电宝应助vivi采纳,获得10
1秒前
2秒前
2秒前
xiaoliang发布了新的文献求助10
2秒前
李里哩完成签到,获得积分10
3秒前
赫赛汀耐药完成签到,获得积分10
3秒前
研友_VZG7GZ应助火白羽采纳,获得10
5秒前
Leeeeee_发布了新的文献求助10
5秒前
Hello应助盒盒怪采纳,获得10
6秒前
李里哩发布了新的文献求助10
6秒前
酷波er应助盒盒怪采纳,获得10
6秒前
小二郎应助盒盒怪采纳,获得10
6秒前
7秒前
科研通AI6.2应助盒盒怪采纳,获得10
7秒前
科研通AI6.2应助盒盒怪采纳,获得10
7秒前
SciGPT应助jfkyt采纳,获得10
7秒前
科研通AI6.4应助shun采纳,获得10
8秒前
8秒前
科研通AI6.4应助shun采纳,获得10
8秒前
搜集达人应助小Ma采纳,获得10
8秒前
在水一方应助FFF采纳,获得10
9秒前
zj完成签到,获得积分10
10秒前
医学杰完成签到,获得积分10
10秒前
DAYTOY完成签到 ,获得积分10
10秒前
11秒前
冷静完成签到,获得积分10
12秒前
12秒前
三一完成签到,获得积分10
13秒前
13秒前
深情安青应助阿郑采纳,获得10
13秒前
哇哦发布了新的文献求助10
14秒前
15秒前
15秒前
朴素的红牛完成签到,获得积分10
16秒前
一一发布了新的文献求助10
16秒前
yoqalux发布了新的文献求助10
17秒前
菜心泥关注了科研通微信公众号
17秒前
刘昊源发布了新的文献求助10
18秒前
19秒前
AOAO发布了新的文献求助30
19秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
内視鏡的に摘除しえた十二指腸乳頭部腫瘍の2例 660
On nonlinear stability of contact discontinuities. In: Hyperbolic problems: theory, numerics, applications (Stony Brook, NY, 1994) 510
Management and the Arts 510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510
微电子器件实验教程 400
The Neuroscience of Language 400
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7680650
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 9245004
关于积分的说明 19932417
捐赠科研通 7251161
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3287720
关于科研通互助平台的介绍 2445351
邀请新用户注册赠送积分活动 2291047