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Unique Clinical, Radiological and Histopathological Characteristics of a Southeast Asian Cohort of Patients with Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2G/LGMD-R7-Telethonin-Related

医学 肢带型肌营养不良 肌营养不良 队列 放射性武器 内科学 外科 遗传学 突变 生物 基因
作者
Zhiyong Chen,Monica Saini,Jasmine Shimin Koh,Kalpana Prasad,Swee Hoon Koh,Karine Su Shan Tay,Ming Lee,Yi Jayne Tan,Adeline Su Lyn Ng,S K Tay,Kong Bing Tan,Ankit Tandon,Jeane M.M. Tan,Josiah Chai
出处
期刊：Journal of neuromuscular diseases [IOS Press]
日期：2022-11-28 卷期号：10 (1): 91-106 被引量：4
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3233/jnd-221517
摘要
We report the unique clinical and histological features of a Southeast Asian cohort of five patients with LGMD2G/LGMD-R7-telethonin-related muscular dystrophy and further expand its clinical and histopathological spectrum.
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