RNA sequencing and target long-read sequencing reveal an intronic transposon insertion causing aberrant splicing

生物 遗传学 内含子 RNA剪接 小基因 转座因子 外显子 核糖核酸 外显子组测序 插入顺序 Illumina染料测序 DNA测序 基因 计算生物学 基因组 突变
作者
Ryota Kawakami,Takuya Hiraide,Kazuki Watanabe,Sachiko Miyamoto,Kota Hira,Kazuyuki Komatsu,Hidetoshi Ishigaki,Kimiyoshi Sakaguchi,Masato Maekawa,Keita Yamashita,Tokiko Fukuda,Isao Miyairi,Tsutomu Ogata,Hirotomo Saitsu
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:69 (2): 91-99 被引量:8
标识
DOI:10.1038/s10038-023-01211-8
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