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Novel NAXE variants as a cause for neurometabolic disorder: implications for treatment

错义突变 外显子组测序 神经学 复合杂合度 共济失调 医学 表型 内科学 精神科 生物 内分泌学 遗传学 基因
作者
Joanne Trinh,Sophie Imhoff,Marija Dulovic-Mahlow,Krishna Kumar Kandaswamy,Vera Tadić,Jochen Schäfer,Valerija Dobričić,Achim Nolte,Martin Werber,Arndt Rolfs,Alexander Münchau,Christine Klein,Katja Lohmann,Norbert Brüggemann
出处
期刊：Journal of Neurology [Springer Nature]
日期：2019-11-20 卷期号：267 (3): 770-782 被引量：21
标识
DOI：10.1007/s00415-019-09640-2
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