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Novel NAXE variants as a cause for neurometabolic disorder: implications for treatment

错义突变 外显子组测序 神经学 复合杂合度 共济失调 医学 表型 内科学 精神科 生物 内分泌学 遗传学 基因
作者
Joanne Trinh,Sophie Imhoff,Marija Dulovic‐Mahlow,Krishna Kumar Kandaswamy,Vera Tadić,Jochen Schäfer,Valerija Dobričić,Achim Nolte,Martin Werber,Arndt Rolfs,Alexander Münchau,Christine Klein,Katja Lohmann,Norbert Brüggemann
出处
期刊：Journal of Neurology [Springer Science+Business Media]
日期：2019-11-20 卷期号：267 (3): 770-782 被引量：29
标识
DOI：10.1007/s00415-019-09640-2
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