Analysis of STAG1 gene variants identified in a patient with intellectual disability and speech delay.

单倍率不足 遗传学 桑格测序 智力残疾 生物 基因 表型 医学遗传学 人类遗传学 等位基因 突变 机制(生物学) 功能基因组学 基因组学 外显子组测序 突变体 生物信息学 精神运动迟缓 候选基因 医学 基因表达 分子遗传学 拷贝数变化 突变 计算生物学 基因表达调控 损失函数 转染 神经发育障碍 HEK 293细胞
作者
Cui-Cui Jiang,Ke Wu
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:48 (2): 227-235
标识
DOI:10.16288/j.yczz.25-130
摘要

gene variants may be linked to haploinsufficiency of the gene.

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