DiGeorge syndrome: consider the diagnosis

医学 DiGeorge综合征 法洛四联症 儿科 小袋 基因检测 疾病 心室流出道 心脏病 内科学 心脏病学 重症监护医学 外科 精神科
作者
Ellery Altshuler,Arwa Saidi,Jeffrey R. Budd
出处
期刊:Case Reports [BMJ]
卷期号:15 (2): e245164-e245164 被引量:1
标识
DOI:10.1136/bcr-2021-245164
摘要

DiGeorge syndrome (DGS) is caused by a chromosomal microdeletion at 22q11.2 that results in impaired development of the pharyngeal pouch system. Patients with DGS may have developmental abnormalities of craniofacial structures, parathyroid glands, thymus and cardiac outflow tract. Doctors have been routinely testing for DGS in newborns with conotruncal cardiac anomalies since the late 1990s; before then, however, they relied on complex diagnostic criteria and the disease was often missed. Adults born with conotruncal defects before the late 1990s may have undiagnosed DGS. We present one such case: a 35-year-old woman with a cardiac diagnosis of tetralogy of Fallot and unilateral absence of a pulmonary arter who was found to have DGS. Identifying DGS in adults is important both for disease management and genetic counselling. Our case emphasises the importance of screening for DGS in adults who were born with conotruncal cardiac abnormalities before widespread neonatal testing became common.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
852应助进击的p53采纳,获得10
刚刚
粉红三倍速完成签到,获得积分10
1秒前
武雨寒发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
yliaoyou完成签到,获得积分10
4秒前
静文完成签到,获得积分10
6秒前
6秒前
6秒前
7秒前
正直曼柔发布了新的文献求助10
8秒前
wanci应助吴鹏采纳,获得10
8秒前
qi完成签到,获得积分10
8秒前
10秒前
10秒前
Akim应助小一一采纳,获得10
11秒前
寻道图强应助zhongwei2284采纳,获得10
11秒前
11秒前
祖丽阿娅发布了新的文献求助30
14秒前
研友_851KE8发布了新的文献求助10
14秒前
小玲仔发布了新的文献求助10
14秒前
LPPP发布了新的文献求助10
15秒前
勤恳慕蕊发布了新的文献求助10
15秒前
章铭-111发布了新的文献求助10
16秒前
刘小凡完成签到,获得积分10
18秒前
揾食啫应助想多睡会儿采纳,获得10
18秒前
18秒前
qi发布了新的文献求助10
18秒前
19秒前
bkagyin应助WEN采纳,获得10
21秒前
wanci应助bin8采纳,获得30
22秒前
Cactus应助研友_851KE8采纳,获得10
23秒前
夏沫完成签到,获得积分10
23秒前
olivia完成签到,获得积分10
24秒前
hmlove发布了新的文献求助10
24秒前
26秒前
赘婿应助芝麻大福采纳,获得10
26秒前
zhongwei2284完成签到,获得积分10
26秒前
cctv18应助倒置的脚印采纳,获得10
27秒前
祖丽阿娅完成签到,获得积分20
28秒前
a。。。l完成签到 ,获得积分10
28秒前
高分求助中
The three stars each : the Astrolabes and related texts 1070
Manual of Clinical Microbiology, 4 Volume Set (ASM Books) 13th Edition 1000
Hieronymi Mercurialis Foroliviensis De arte gymnastica libri sex: In quibus exercitationum omnium vetustarum genera, loca, modi, facultates, & ... exercitationes pertinet diligenter explicatur Hardcover – 26 August 2016 900
Sport in der Antike 800
De arte gymnastica. The art of gymnastics 600
少脉山油柑叶的化学成分研究 530
Sport in der Antike Hardcover – March 1, 2015 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 有机化学 工程类 生物化学 纳米技术 物理 内科学 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 电极 光电子学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 2404311
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2102933
关于积分的说明 5307251
捐赠科研通 1830605
什么是DOI,文献DOI怎么找? 912148
版权声明 560502
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 487683