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Co-inheritance of two ABCC8 mutations causing an unresponsive congenital hyperinsulinism: Clinical and functional characterization of two novel ABCC8 mutations
先天性高胰岛素血症
生物
突变
磺酰脲受体
遗传学
重氮氧化物
复合杂合度
高胰岛素血症
等位基因
基因
移码突变
胰岛素
内分泌学
胰岛素抵抗
蛋白质亚单位
作者
Flavio Faletra,
Kara Snider,
Show-Ling Shyng,
Irene Bruno,
Emmanouil Athanasakis,
Paolo Gasparini,
Carlo Dionisi‐Vici,
Alessandro Ventura,
Qing Zhou,
Charles A. Stanley,
Alberto Burlina
出处
期刊：
Gene
[Elsevier BV]
日期：2012-12-22
卷期号：516 (1): 122-125
被引量：12
链接
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2012.12.055
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