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Diagnostic Testing for Rett Syndrome by DHPLC and Direct Sequencing Analysis of the MECP2 Gene: Identification of Several Novel Mutations and Polymorphisms

雷特综合征 MECP2 遗传学 鉴定(生物学) 生物 突变试验 基因 计算生物学 突变 表型 植物
作者
I. Buyse,Ping Fang,Katherine T. Hoon,Ruthie E. Amir,Huda Y. Zoghbi,Benjamin B. Roa
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:67 (6): 1428-1436 被引量:169
标识
DOI:10.1086/316913
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