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Pseudoxanthoma Elasticum Is a Recessive Disease Characterized by Compound Heterozygosity

弹性假黄瘤 错义突变 复合杂合度 遗传学 系谱图 表型 等位基因 突变 生物 基因 病理 医学
作者
Franziska Ringpfeil,Kelly McGuigan,Lauren Fuchsel,Heidi Kozic,Margarita Larralde,Mark Lebwohl,Jouni Uitto
出处
期刊：Journal of Investigative Dermatology [Elsevier BV]
日期：2006-01-12 卷期号：126 (4): 782-786 被引量：79
链接
jidonline.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/sj.jid.5700115
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