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Chromosome 8 Inversion Mutation in Congenital Generalized Hypertrichosis: Precise Breakpoints Localization

染色体反转 多毛症 断点 遗传学 反演（地质） 突变 染色体 生物 医学 核型 进化生物学 基因 古生物学 构造盆地
作者
Anqi Zhao,Qiaoyu Cao,Chaolan Pan,Xiaoxiao Wang,Yumeng Wang,Ming Li
出处
期刊：British Journal of Dermatology [Oxford University Press]
日期：2024-10-09
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1093/bjd/ljae383
摘要
We report a three-generation family with congenital generalized hypertrichosis (CGH), identifying an inversion variant on chromosome 8: inv(8)(q24.13q24.3) through comprehensive genetics analysis. Our report enriches the spectrum of CGH and its mutation profile.
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