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[Clinical and genetic analysis of three children with Legius syndrome due to variants of SPRED1 gene].
遗传学
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遗传分析
医学
生物
作者
X. L. Wang,
Yaodong Zhang,
Mengmeng Du,
Haihua Yang,
Xiaojing Liu,
Mengqin Wang,
Jiajia Chen,
Yongxing Chen,
Haiyan Wei
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2024-08-10
卷期号：41 (8): 941-946
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20230620-00377
摘要
All of the three children were diagnosed with Leguis syndrome due to variants of the SPRED1 gene, which had manifested as multiple café de lait spots in conjunct with precocious puberty or short statures.
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