Late Onset Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration: Case Report

神经退行性变 生物 基因 遗传学 激酶 基底神经节 疾病 神经科学 医学 病理 中枢神经系统
作者
Luis Torres Ramírez
出处
期刊:Techniques in neurosurgery & neurology [Crimson Publishers]
卷期号:3 (4)
标识
DOI:10.31031/tnn.2020.03.000567
摘要

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a neurodegenerative disease due to abnormal basal ganglia iron accumulation, has a type of autosomal recessive transmission and is caused by mutations in the gene encoding pantothenate kinase 2 enzyme (PANK2) which is located on chromosome.
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