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Spectrum of mutations and genotype–phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations

努南综合征 PTPN11型 生物 单倍率不足 突变 身材矮小 心肌病 克拉斯 遗传学 病理 医学 内科学 表型 内分泌学 心力衰竭 基因
作者
Masako Yaoita,Tetsuya Niihori,Seiji Mizuno,Nobuhiko Okamoto,Shion Hayashi,Atsushi Watanabe,Masato Yokozawa,Hiroshi Suzumura,Akihiko Nakahara,Yusuke Nakano,Tatsunori Hokosaki,Ayumi Ohmori,Hirofumi Sawada,Ohsuke Migita,Aya Mima,Pablo Lapunzina,Fernando Santos‐Simarro,Sixto García‐Miñáur,Tsutomu Ogata,Hiroshi Kawame
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2015-12-29 卷期号：135 (2): 209-222 被引量：99
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-015-1627-5
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