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Clinical Long-Read Genome Sequencing for Rare-Disease Diagnostics

生物 计算生物学 DNA测序 基因组 全基因组测序 遗传学 基因组学 计算机科学 鉴定（生物学） 癌症基因组测序 人类基因组 序列（生物学） 霰弹枪测序 外显子组测序
作者
Tessa J.J. de Bitter,Bart van der Sanden,Lydia Sagath,Wolfram Höps,Peer Arts,Michelle de Groot,Marjan M. Weiss,Ronny Derks,Amber den Ouden,Simone van den Heuvel,Raoul G.J. Timmermans,Timon van Leeuwen,Jordi Corominas Galbany,Jos G.A. Smits,Lot Snijders Blok,Tom Hofste,Marloes Steehouwer,Nick Zomer,Quentin Sabbagh,Erik-Jan Kamsteeg
出处
期刊：The New England Journal of Medicine [Massachusetts Medical Society]
日期：2026-06-13
标识
DOI：10.1056/nejmc2602512
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