Comprehensive clinical assays for molecular diagnostics of gliomas: the current state and future prospects

胶质瘤 液体活检 分子诊断学 数字聚合酶链反应 计算生物学 医学 DNA测序 生物信息学 聚合酶链反应 癌症 生物 DNA 癌症研究 内科学 基因 遗传学
作者
Alina O. Penkova,Olga Kuziakova,Valeriia Gulaia,Vladlena Tiasto,Н. В. Гончаров,Daria Lanskikh,Valeriia Zhmenia,Ivan Baklanov,Vladislav M. Farniev,Vadim Kumeiko
出处
期刊:Frontiers in Molecular Biosciences [Frontiers Media]
卷期号:10: 1216102-1216102 被引量:13
标识
DOI:10.3389/fmolb.2023.1216102
摘要

Glioma is one of the most intractable types of cancer, due to delayed diagnosis at advanced stages. The clinical symptoms of glioma are unclear and due to a variety of glioma subtypes, available low-invasive testing is not effective enough to be introduced into routine medical laboratory practice. Therefore, recent advances in the clinical diagnosis of glioma have focused on liquid biopsy approaches that utilize a wide range of techniques such as next-generation sequencing (NGS), droplet-digital polymerase chain reaction (ddPCR), and quantitative PCR (qPCR). Among all techniques, NGS is the most advantageous diagnostic method. Despite the rapid cheapening of NGS experiments, the cost of such diagnostics remains high. Moreover, high-throughput diagnostics are not appropriate for molecular profiling of gliomas since patients with gliomas exhibit only a few diagnostic markers. In this review, we highlighted all available assays for glioma diagnosing for main pathogenic glioma DNA sequence alterations. In the present study, we reviewed the possibility of integrating routine molecular methods into the diagnosis of gliomas. We state that the development of an affordable assay covering all glioma genetic aberrations could enable early detection and improve patient outcomes. Moreover, the development of such molecular diagnostic kits could potentially be a good alternative to expensive NGS-based approaches.
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