SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Quantitative assessment of low-level parental mosaicism of SNVs and CNVs in Waardenburg syndrome
瓦登堡综合征
遗传学
生物
索克斯10
嵌合体
放大器
拷贝数变化
先证者
遗传咨询
基因检测
等位基因
聚合酶链反应
突变
基因
表型
基因组
神经嵴
作者
Xiaohong Li,
Shasha Huang,
Guojian Wang,
Dongyang Kang,
Mingyu Han,
Xiedong Wu,
Jinyuan Yang,
Qiuchen Zheng,
Chaoyue Zhao,
Yongyi Yuan,
Pu Dai
出处
期刊：
Human Genetics
[Springer Science+Business Media]
日期：2022-12-28
卷期号：142 (3): 419-430
被引量：6
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-022-02517-x
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
罹阡陌
完成签到
，获得积分
10
刚刚
科研通AI6.3
上传了
应助文件
1秒前
科目三
上传了
应助文件
1秒前
之后再说咯
发布了新的
文献求助
10
3秒前
任成艳
完成签到，获得积分
10
3秒前
饭团
发布了新的
文献求助
10
3秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
4秒前
newnew
完成签到，获得积分
10
5秒前
嘁嘁淇
发布了新的
文献求助
10
5秒前
金金
完成签到，获得积分
10
5秒前
共享精神
上传了
应助文件
5秒前
要减肥
发布了新的
文献求助
10
6秒前
PH试纸
完成签到，获得积分
10
9秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
9秒前
汤圆
完成签到
，获得积分
10
10秒前
稳重紫蓝
完成签到
，获得积分
10
10秒前
小半
完成签到
，获得积分
10
11秒前
科研通AI6.4
上传了
应助文件
12秒前
乐乐
的
应助
被
亚麻沙金
采纳，获得
10
13秒前
曹翔豪
发布了新的
文献求助
10
14秒前
科研通AI6.2
的
应助
被
sia
采纳，获得
20
15秒前
赵赵
完成签到
，获得积分
10
16秒前
小7
发布了新的
文献求助
10
17秒前
大熊
完成签到
，获得积分
10
18秒前
如意书桃
完成签到
，获得积分
10
18秒前
桐桐
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
18秒前
大力的冬萱
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
20
18秒前
Hello
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
18秒前
SciGPT
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
18秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
18秒前
怪杰
发布了新的
文献求助
10
18秒前
Hello
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
18秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
19秒前
完美世界
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
19秒前
aaaaaaaaaaaa
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
19秒前
无敌东东大大
完成签到
，获得积分
10
19秒前
清秀盼夏
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
19秒前
Owen
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
19秒前
无花果
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
19秒前
不做第一只做唯一
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
19秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Nondestructive Testing Handbook: Vol. 4, Thermal and Infrared Testing (IR), 4th ed
800
Understanding Acculturation: The Process of Cultural Adjustment as Applied to International Migration
700
作者名：Kristopher P. Plain，悉尼大学的，目前只能查到其四篇论文，想找到其博士论文
590
Évora na Idade Média
555
Soil mites of the family Rhagidiidae (Actinedida: Eupodoidea). Morphology, Systematics, Ecology
520
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
510
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7371163
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8978758
关于积分的说明
19088603
捐赠科研通
7013095
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3225034
关于科研通互助平台的介绍
2388657
邀请新用户注册赠送积分活动
2205699
今日热心研友
Kao
175
3330
Copyright
165
590
cdercder
129
500
Nole
79
530
大力的冬萱
12
670
潇洒的惋清
46
310
Criminology34
11
500
liuzhuohao
21
330
挣积分换文献的大飞
20
320
key
23
280
愉快的真
8
340
arniu2008
8
330
美好斓
400
风清扬
350
明亮尔蓝
34
Oracle
10
200
行走的荷尔蒙
8
220
嘉心糖
260
Avalonx
250
小荷才露尖尖角
250
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Kao
Copyright
cdercder
Nole
大力的冬萱
潇洒的惋清
Criminology34
liuzhuohao
挣积分换文献的大飞
key
愉快的真
arniu2008
美好斓
风清扬
明亮尔蓝
Oracle
行走的荷尔蒙
嘉心糖
Avalonx
小荷才露尖尖角
皖公网安备34019202002308
