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Quantitative assessment of low-level parental mosaicism of SNVs and CNVs in Waardenburg syndrome

瓦登堡综合征 遗传学 生物 索克斯10 嵌合体 放大器 拷贝数变化 先证者 遗传咨询 基因检测 等位基因 聚合酶链反应 突变 基因 表型 神经嵴 基因组
作者
Xiaohong Li,Shasha Huang,Guojian Wang,Dongyang Kang,Mingyu Han,Xiedong Wu,Jinyuan Yang,Qiuchen Zheng,Chaoyue Zhao,Yongyi Yuan,Pu Dai
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2022-12-28 卷期号：142 (3): 419-430 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-022-02517-x
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