已入深夜,您辛苦了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整地填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!祝你早点完成任务,早点休息,好梦!

Domain-specific phenotypic profiles in RAF1-related Noonan syndrome

努南综合征 表型 回顾性队列研究 医学 肥厚性心肌病 遗传异质性 队列 遗传学 医学遗传学 遗传变异 队列研究 生物信息学 基因检测 遗传变异 儿科 生物 心肌病 临床意义 临床表型 遗传诊断 内科学 发病年龄 病理 突变 年轻人 外显子组测序 人类遗传学 身材矮小 基因型 流行病学 梅德林 观察研究
作者
Andrea Gazzin,Marta Calvo,Federico Rondot,G.J. Reynolds,Chiara Leoni,Marcello Niceta,Maria Lisa Dentici,Maria Cristina Digilio,Francesca Romana Lepri,Emanuele Monda,Ilaria Carelli,Eva Trevisson,Iris Scala,Giorgia Mancano,Elena Andreucci,Franco Stanzial,Francesco Brancati,Giuseppe Zampino,Luigi Tarani,Roberto Paparella
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:34 (2): 209-215 被引量:1
标识
DOI:10.1038/s41431-025-02002-9
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
一两风完成签到 ,获得积分10
刚刚
大模型应助yk采纳,获得10
1秒前
洽洽鹰击完成签到 ,获得积分10
1秒前
1秒前
磷酸瞳完成签到 ,获得积分10
1秒前
沈澜完成签到 ,获得积分10
4秒前
5秒前
9秒前
Keats发布了新的文献求助10
9秒前
圈地自萌X完成签到,获得积分10
10秒前
11秒前
所所应助杏仁和巧克力采纳,获得10
11秒前
嘉言懿行完成签到,获得积分10
11秒前
白开水完成签到 ,获得积分10
12秒前
Bonnienuit发布了新的文献求助50
12秒前
writing完成签到,获得积分10
13秒前
万跑跑完成签到 ,获得积分10
13秒前
Benliu发布了新的文献求助10
14秒前
淡然之槐完成签到 ,获得积分10
15秒前
17秒前
圈地自萌X发布了新的文献求助10
17秒前
hzw157发布了新的文献求助10
18秒前
阳光的山水完成签到 ,获得积分10
21秒前
流浪地球发布了新的文献求助10
23秒前
布谷关注了科研通微信公众号
24秒前
orixero应助流浪地球采纳,获得10
29秒前
香蕉觅云应助Benliu采纳,获得10
30秒前
shang完成签到,获得积分10
32秒前
34秒前
漂亮的天空完成签到 ,获得积分10
36秒前
扑吃完成签到 ,获得积分10
38秒前
38秒前
39秒前
Forever完成签到 ,获得积分10
40秒前
QAQ完成签到 ,获得积分10
40秒前
充电宝应助SCI混子采纳,获得10
41秒前
bkagyin应助fangsci采纳,获得10
42秒前
Benliu完成签到,获得积分20
43秒前
甘氨酸发布了新的文献求助30
43秒前
43秒前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition 10000
Prescott's Microbiology: 2026 Release ISE 10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition 10000
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Environmental Leverage in Times of Climate Crisis: Product Standards, Carbon Border Measures and Preferential Trade Agreements 1000
Interactions of Vowel Quality and Prosody in East Slavic 1000
Erwählung und Berufung bei Paulus: Bedeutung, Entwicklung und Funktion einer Vorstellung in ihrem frühjüdischen und griechisch-römischen Kontext 850
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7198587
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8833511
关于积分的说明 18648249
捐赠科研通 6838664
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3177892
关于科研通互助平台的介绍 2332625
邀请新用户注册赠送积分活动 2152464