发布文献求助

已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

Two females with mutations in USP9X highlight the variable expressivity of the intellectual disability syndrome

智力残疾多指遗传学肛门闭锁单倍率不足移码突变染色体反转生物染色体突变解剖闭锁核型基因表型

作者

Ping Yee Billie Au,Linda Huang,Stephanie Broley,Lauren Gallagher,E. Creede,Donelda Lahey,S. Ordorica,K. Mina,Kym M. Boycott,Gareth Baynam,David A. Dyment

出处

期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2017-04-01 卷期号：60 (7): 359-364 被引量：15

链接

nih.gov scopus.comdoi.org

标识

DOI：10.1016/j.ejmg.2017.03.013

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 弑月完成签到，获得积分10

1秒前; 李铃锐发布了新的文献求助10

2秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

4秒前; 汉堡包上传了应助文件

4秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

5秒前; Jason完成签到，获得积分10

5秒前; cui完成签到，获得积分10

5秒前; X1发布了新的文献求助10

5秒前; victory_liu关闭了victory_liu的文献求助

6秒前; x夏天完成签到，获得积分10

7秒前; cy8971完成签到，获得积分10

8秒前; 大菊发布了新的文献求助10

9秒前; 笑点低雨双发布了新的文献求助10

9秒前; Jasper的应助被沉静的含芙采纳，获得10

10秒前; 科研通AI6.3上传了应助文件

10秒前; ttyhtg完成签到，获得积分0

11秒前; Ava的应助被兴奋的易巧采纳，获得10

11秒前; dalianmao5577完成签到，获得积分20

11秒前; 小高完成签到，获得积分10

12秒前; dalianmao5577发布了新的文献求助10

17秒前; Ava上传了应助文件

17秒前; 兴奋的易巧发布了新的文献求助10

23秒前; 英俊的铭上传了应助文件

23秒前; NexusExplorer上传了应助文件

25秒前; 田様的应助被清新的翼采纳，获得10

25秒前; 搜集达人上传了应助文件

27秒前; sansan发布了新的文献求助10

27秒前; 科研通AI6.4的应助被畅快的代男采纳，获得30

28秒前; 不潮薯饼上传了应助文件

29秒前; 合适诗珊发布了新的文献求助10

30秒前; 大坏猫路西法发布了新的文献求助10

31秒前; 科研通AI6.4的应助被凉白开采纳，获得10

33秒前; lux发布了新的文献求助10

33秒前; 害羞龙猫发布了新的文献求助10

34秒前; 彭于晏的应助被Joif采纳，获得10

36秒前; 臭氧层完成签到，获得积分10

38秒前; 合适诗珊完成签到，获得积分20

38秒前; Ava上传了应助文件

40秒前; 深情安青上传了应助文件

45秒前; agont发布了新的文献求助10

46秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; 48V Low-voltage Power Distribution Network (PDN) Architecture Industry Report, 2024 800; Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition 700; Direct and Iterative Linear System Solvers 500; Plato's Parmenides. A Constructive Reading 500; Vander's Renal Physiology第10版 500; Poetics of Cognition 400

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7304129; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8922178; 关于积分的说明 18900828; 捐赠科研通 6967604; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3212057; 关于科研通互助平台的介绍 2380892; 邀请新用户注册赠送积分活动 2189279

今日热心研友

学术文献互助

行走的荷尔蒙

跳跃的迎荷

热心市民小红花

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通