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Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa
色素性视网膜炎
表型
等位基因
遗传学
突变
生物
基因
作者
Andrea Angius,
Paolo Uva,
Insa Buers,
Manuela Oppo,
Alessandro Puddu,
Stefano Onano,
Ivana Persico,
Angela Loi,
Loredana Marcia,
Wolfgang Höhne,
Gianmauro Cuccuru,
Giorgio Fotia,
Manila Deiana,
Mara Marongiu,
Hatice Tuba Atalay,
Sibel İnan,
Osama El Assy,
L. M. E. Smit,
İlyas Okur,
Koray Boduroğlu
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2016-07-01
卷期号：99 (1): 236-245
被引量：37
链接
cell.com
europepmc.org
europepmc.org
europepmc.org
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nih.gov
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doi.org
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DOI：10.1016/j.ajhg.2016.05.026
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