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Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies

伯特症候群 纤毛 生物 肌醇 细胞生物学 纤毛病 磷酸酶 蛋白磷酸酶2 信号转导 磷酸化 遗传学 受体 基因 表型
作者
Stephanie Bielas,Jennifer L. Silhavy,Francesco Brancati,Marina V. Kisseleva,Lihadh Al‐Gazali,László Sztriha,Riad Bayoumi,Maha S. Zaki,Alice Abdel Aleem,Rasim Özgür Rosti,Hülya Kayserili,Dominika Swistun,Lesley C. Scott,Enrico Bertini,Eugen Boltshauser,Elisa Fazzi,Lorena Travaglini,Seth J. Field,Stéphanie Gayral,Monique Jacoby
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2009-08-09 卷期号：41 (9): 1032-1036 被引量：386
链接
nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng.423
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