SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
Smith-Lemli-Opitz syndrome: evidence of T93M as a common mutation of Δ7-sterol reductase in Italy and report of three novel mutations
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征
错义突变
遗传学
外显子
生物
等位基因
基因
突变
甾醇
内含子
复合杂合度
7-脱氢胆固醇还原酶
还原酶
胆固醇
内分泌学
酶
生物化学
作者
Daniele De Brasi,
Teresa Esposito,
Massimiliano Rossi,
Giancarlo Parenti,
MP Sperandeo,
A Zuppaldi,
Tiziana Bardaro,
M.Amalia Ambruzzi,
Leopoldo Zelante,
Alfredo Ciccodicola,
Gianfranco Sebastio,
Michele D’Urso,
Generoso Andria
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：1999-12-01
卷期号：7 (8): 937-940
被引量：34
链接
nature.com
nih.gov
handle.net
doi.org
标识
DOI：10.1038/sj.ejhg.5200390
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
更新
2025年影响因子查询已上线
(2025-6-18)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
鲜橙
完成签到
，获得积分
10
4秒前
Akim
的
应助
被
你嵙这个期刊没买
采纳，获得
10
6秒前
qpp
完成签到，获得积分
10
9秒前
江夏
完成签到
，获得积分
10
15秒前
神灯
完成签到
，获得积分
10
17秒前
陈不沉
完成签到
，获得积分
10
17秒前
morena
上传了
应助文件
22秒前
搜集达人
的
应助
被
你嵙这个期刊没买
采纳，获得
10
23秒前
楠楠2001
完成签到
，获得积分
10
25秒前
科目三
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
32秒前
深情安青
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
32秒前
科研通AI6
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
32秒前
MchemG
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
30
33秒前
科研通管家
关闭了
fsz
的
文献求助
33秒前
深情安青
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
33秒前
科研通AI6
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
33秒前
MchemG
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
30
33秒前
NexusExplorer
的
应助
被
你嵙这个期刊没买
采纳，获得
10
38秒前
nihao
完成签到
，获得积分
10
41秒前
kexiya
完成签到，获得积分
10
53秒前
CipherSage
的
应助
被
你嵙这个期刊没买
采纳，获得
10
55秒前
顾矜
的
应助
被
kexiya
采纳，获得
10
56秒前
汉堡包
的
应助
被
你嵙这个期刊没买
采纳，获得
10
1分钟前
科研通AI6
上传了
应助文件
1分钟前
xixiazhiwang
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
一席之地
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
Owen
上传了
应助文件
1分钟前
Akim
上传了
应助文件
1分钟前
深情安青
的
应助
被
你嵙这个期刊没买
采纳，获得
10
1分钟前
Faria
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
成就念芹
完成签到，获得积分
10
1分钟前
量子星尘
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
肖梦秋
完成签到，获得积分
10
1分钟前
CodeCraft
上传了
应助文件
1分钟前
Lucky.
完成签到
，获得积分
0
1分钟前
肖梦秋
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
赘婿
上传了
应助文件
1分钟前
善学以致用
的
应助
被
你嵙这个期刊没买
采纳，获得
10
1分钟前
无花果
上传了
应助文件
1分钟前
无韶的月亮树
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Introduction to strong mixing conditions volume 1-3
5000
Clinical Microbiology Procedures Handbook, Multi-Volume, 5th Edition
2000
The Cambridge History of China: Volume 4, Sui and T'ang China, 589–906 AD, Part Two
1000
The Composition and Relative Chronology of Dynasties 16 and 17 in Egypt
1000
Real World Research, 5th Edition
800
Qualitative Data Analysis with NVivo By Jenine Beekhuyzen, Pat Bazeley · 2024
800
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
生物
医学
工程类
计算机科学
有机化学
物理
生物化学
纳米技术
复合材料
内科学
化学工程
人工智能
催化作用
遗传学
数学
基因
量子力学
物理化学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
5723471
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
5278052
关于积分的说明
15298775
捐赠科研通
4871938
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2616386
邀请新用户注册赠送积分活动
1566206
关于科研通互助平台的介绍
1523093
今日热心研友
BowieHuang
7010
Twonej
4610
HOAN
3380
pluto
1980
风清扬
5
1850
Criminology34
66
1140
滕祥
3
1540
zhonglv7
1480
spc68
1420
你嵙这个期刊没买
9
1238
核桃
1270
尉迟希望
1060
tuanheqi
900
Momomo
900
LINHY
840
归尘
830
微信一对一极速下载
74
shisui
690
猪猪hero
660
求助人员
660
老福贵儿
650
YifanWang
6
540
iNk
590
暮商零七
590
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
BowieHuang
Twonej
HOAN
pluto
风清扬
Criminology34
滕祥
zhonglv7
spc68
你嵙这个期刊没买
核桃
尉迟希望
tuanheqi
Momomo
LINHY
归尘
微信一对一极速下载
shisui
猪猪hero
求助人员
老福贵儿
YifanWang
iNk
暮商零七
皖公网安备34019202002308
