Smith-Lemli-Opitz syndrome: evidence of T93M as a common mutation of Δ7-sterol reductase in Italy and report of three novel mutations

史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征 错义突变 遗传学 外显子 生物 等位基因 基因 突变 甾醇 内含子 复合杂合度 7-脱氢胆固醇还原酶 还原酶 胆固醇 内分泌学 酶 生物化学
作者
Daniele De Brasi,Teresa Esposito,Massimiliano Rossi,Giancarlo Parenti,MP Sperandeo,A Zuppaldi,Tiziana Bardaro,M.Amalia Ambruzzi,Leopoldo Zelante,Alfredo Ciccodicola,Gianfranco Sebastio,Michele D’Urso,Generoso Andria
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:7 (8): 937-940 被引量:34
标识
DOI:10.1038/sj.ejhg.5200390
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