SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
Whole Exome Sequencing Identifies CRB1 Defect in an Unusual Maculopathy Phenotype
医学
先证者
眼底摄影
ABCA4型
黄斑病
眼科
视网膜电图
视网膜色素上皮
眼底（子宫）
外显子组测序
荧光血管造影
遗传学
视网膜
视网膜病变
表型
生物
突变
基因
糖尿病
内分泌学
作者
Stephen H. Tsang,
Tomas R. Burke,
Maris Oll,
Suzanne Yzer,
Winston Lee,
Ya‐Jing Xie,
Rando Allikmets
出处
期刊：
Ophthalmology
[Elsevier BV]
日期：2014-05-06
卷期号：121 (9): 1773-1782
被引量：64
链接
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ophtha.2014.03.010
求助该文献
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
李健的小迷弟
上传了
应助文件
2秒前
fufu
发布了新的
文献求助
10
8秒前
老老熊
完成签到，获得积分
10
14秒前
大模型
上传了
应助文件
17秒前
不安的如天
完成签到，获得积分
10
18秒前
科研通管家
关闭了
arniu2008
的
文献求助
19秒前
白华苍松
驳回了
JamesPei
的
应助
19秒前
彩色的芷容
完成签到
，获得积分
20
21秒前
落花生
发布了新的
文献求助
10
21秒前
GingerF
的
应助
被
非洲大象
采纳，获得
50
28秒前
傲娇尔安
完成签到
，获得积分
10
34秒前
molihuakai
上传了
应助文件
49秒前
Charlene
发布了新的
文献求助
10
53秒前
Kao
的
应助
被
斑驳
采纳，获得
20
57秒前
会飞的柯基
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
传奇3
的
应助
被
Charlene
采纳，获得
10
1分钟前
happyboy2008
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
忘忧Aquarius
完成签到，获得积分
0
1分钟前
Lauren
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
学无止境
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
qin
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
医上南山
完成签到，获得积分
10
1分钟前
石榴
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
冷静的尔竹
完成签到，获得积分
10
2分钟前
Axel
完成签到，获得积分
10
2分钟前
淡然的冬瓜
完成签到，获得积分
10
2分钟前
creep2020
完成签到，获得积分
0
2分钟前
muriel
完成签到，获得积分
0
2分钟前
e746700020
完成签到，获得积分
10
2分钟前
小二郎
的
应助
被
Tree_QD
采纳，获得
10
2分钟前
猫尔儿
完成签到，获得积分
10
2分钟前
曾经不言
完成签到
，获得积分
0
2分钟前
Copyright
上传了
应助文件
2分钟前
小二郎
上传了
应助文件
3分钟前
卡卡
完成签到，获得积分
10
3分钟前
lx
完成签到，获得积分
10
3分钟前
Tree_QD
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
kkdg
完成签到，获得积分
10
3分钟前
千帆
完成签到，获得积分
10
3分钟前
Arctic
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
高分求助中
Ideology and Meaning-Making under the Putin Regime
750
Introduction to Industrial/Organizational Psychology
600
Prompt Engineering for Clinicians: Harnessing AI in Everyday Medical Practice
600
Handbook of Luminescence Dating
500
Safety Pharmacology
500
《KNN基无铅压电陶瓷电学性能优化与物理机理研究》
500
Medical Law and Ethics Tenth Edition
400
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
计算机科学
化学工程
生物化学
物理
内科学
复合材料
催化作用
光电子学
物理化学
电极
细胞生物学
基因
遗传学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6930367
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8618284
关于积分的说明
18278485
捐赠科研通
6353886
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3073578
关于科研通互助平台的介绍
2108684
邀请新用户注册赠送积分活动
2050632
今日热心研友
墨绾菩提
145
570
Copyright
102
40
GingerF
14
490
看不了一点文献
13
480
OK
13
480
Kao
36
190
Ryan
33
60
无极微光
11
160
VDC
17
60
Oracle
3
150
cdercder
170
lizishu
2
90
我要学习习习
6
50
yyyyy
100
壮观的静芙
90
cnspower
1
60
Zinc
7
arbitmomo
7
MchemG
3
30
科研狗
50
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
墨绾菩提
Copyright
GingerF
看不了一点文献
OK
Kao
Ryan
无极微光
VDC
Oracle
cdercder
lizishu
我要学习习习
yyyyy
壮观的静芙
cnspower
Zinc
arbitmomo
MchemG
科研狗
皖公网安备34019202002308
