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Wiskott-Aldrich syndrome related diseases

先天性中性粒细胞减少 Wiskott-Aldrich综合征 Wiskott–Aldrich综合征蛋白 医学 中性粒细胞减少症 造血干细胞移植 免疫缺陷 突变 严重联合免疫缺陷 移植 免疫学 原发性免疫缺陷 基因 遗传学 生物 内科学 细胞 免疫系统 肌动蛋白细胞骨架 细胞骨架 毒性
作者
Yong Yin
出处
期刊:Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics [Chinese Medical Association]
卷期号:33 (4): 297-299
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.2095-428x.2018.04.015
摘要

The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) related disorders, which include WAS, X-linked thrombocytopenia (XLT), and X-linked congenital neutropenia (XLN), are caused by WAS gene mutation and inherited in an X-linked recessive manner.The main clinical features of these disorders are eczema, thrombocytopenia and immunodeficiency.They can lead to severe complications, so early diagnosis and early treatment are necessary.In severe cases, allogeneic hematopoietic stem cell transplantation is required. Key words: Wiskott-Aldrich syndrome; X-linked thrombocytopenia; X-linked neutropenia; WAS gene; Mutation
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