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Clinical and mutational signatures of CRB1-associated retinopathies: a multicentre study
色素性视网膜炎
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视网膜
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黄斑变性
视网膜变性
内科学
医学
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基因
神经科学
作者
Mingjiang Wang,
Jihong Wu,
Yuqiao Ju,
Linying Guo,
Chen Duan,
Qing Chang,
Ting Zhang,
Gezhi Xu,
Hui Du,
Yuan Zong,
Xin Huang
出处
期刊：
Journal of Medical Genetics
[BMJ]
日期：2024-11-04
卷期号：62 (1): 6-14
被引量：5
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1136/jmg-2024-110289
摘要
Key clinical and mutational signatures were demonstrated in this study, providing a comprehensive update on
CRB1
-associated retinopathies that will aid in diagnosis and lay the foundation for future therapeutic studies.
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