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A GGC-repeat expansion in ZFHX3 encoding polyglycine causes spinocerebellar ataxia type 4 and impairs autophagy

脊髓小脑共济失调 自噬 生物 类型（生物学） 三核苷酸重复扩增 共济失调 编码（内存） 遗传学 计算生物学 基因 神经科学 生态学 等位基因 细胞凋亡
作者
Karla P. Figueroa,Caspar Groß,Elena Buena‐Atienza,Sharan Paul,Mandi Gandelman,Naseebullah Kakar,Marc Sturm,Nicolas Casadei,Jakob Admard,Joohyun Park,Christine Zühlke,Yorck Hellenbroich,Jelena Pozojevic,Saranya Balachandran,Kristian Händler,Simone Zittel,Dagmar Timmann,Friedrich Erdlenbruch,Laura Herrmann,Thomas Feindt
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：2024-04-29 卷期号：56 (6): 1080-1089 被引量：34
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41588-024-01719-5
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