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Molybdenum cofactor and isolated sulphite oxidase deficiencies: Clinical and molecular spectrum among Egyptian patients

钼辅因子 小头畸形 张力减退 亚硫酸盐氧化酶 医学 脑软化 外显子组测序 张力亢进 脑病 葛根素 儿科 病理 内科学 遗传学 生物 生物化学 表型 基因 精神科 氨基酸 甘氨酸受体 甘氨酸 亚硫酸盐 生物合成
作者
Maha S. Zaki,Laila Selim,Hala T. El‐Bassyouni,Mahmoud Y. Issa,Iman G. Mahmoud,Samira Ismail,Mariane Girgis,Abdelrahim A. Sadek,Joseph G. Gleeson,Mohamed S. Abdel Hamid
出处
期刊：European Journal of Paediatric Neurology [Elsevier BV]
日期：2016-05-31 卷期号：20 (5): 714-722 被引量：44
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejpn.2016.05.011
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