腺苷脱氨酶缺乏症
腺苷脱氨酶
遗传增强
离体
严重联合免疫缺陷
免疫缺陷
AMP脱氨酶
腺苷
原发性免疫缺陷
体内
医学
基因
病毒学
生物
免疫学
遗传学
内科学
免疫系统
作者
Donald B. Kohn,Claire Booth,Kit L. Shaw,Jinhua Xu‐Bayford,Elizabeth Garabedian,Valentina Trevisan,Denise A. Carbonaro-Sarracino,Kajal Soni,Dayna Terrazas,Katie Snell,Alan K. Ikeda,Diego León‐Rico,Theodore B. Moore,Karen Buckland,Ami J. Shah,Kimberly Gilmour,Satiro De Oliveira,Christine Rivat,Gay M. Crooks,Natalia Izotova
标识
DOI:10.1056/nejmoa2027675
摘要
Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase (ADA) deficiency (ADA-SCID) is a rare and life-threatening primary immunodeficiency.
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