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Mutation hotspots in the human porphobilinogen deaminase gene: Recurrent mutations G111R and R173Q occurring at CpG motifs

疏孔素原脱氨酶遗传学人类遗传学基因突变生物 CpG站点急性间歇性卟啉症内分泌学基因表达卟啉 DNA甲基化

作者

X. Schneider‐Yin,Martin Hergersberg,Macé M. Schuurmans,A Gregor,Elisabeth I. Minder

出处

期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease [Springer Science+Business Media]
日期：2004-09-01 卷期号：27 (5): 625-631 被引量：10

链接

标识

DOI：10.1023/b:boli.0000042936.20691.ad

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