Elevated Levels of Plasma Immunoassayable Aldosterone in a Mild Form of 17 Alpha-Hydroxylase/17,20-lyase Deficiency Diagnosed at the Age of 50

医学 醛固酮 内分泌学 阿尔法(金融) 内科学 CYP17A1型 生物化学 化学 外科 结构效度 患者满意度
作者
Yohei Ueda,Takeshi Usui,Tomokazu Watanabe,Keiichi Kaneko,Rieko Nakatani,Maiko Kakita‐Kobayashi,Kanako Tanase‐Nakao,Kazutaka Nanba,Mika Tsuiki,Tetsuya Tagami,Mitsuhide Naruse,Yuko Toyoda,Keiko Homma,Tomonobu Hasegawa,Akira Shimatsu
出处
期刊:AACE clinical case reports [Elsevier BV]
卷期号:1 (3): e156-e160 被引量:4
标识
DOI:10.4158/ep14388.cr
摘要

Objective: 17 Alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD) is a form of congenital adrenal hyperplasia caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the CYP17A1 gene. Impaired activities of 17 alpha-hydroxylase and 17,20-lyase typically induce hypertension, hypokalemia, and amenorrhea, with the vast majority of patients with 17OHD are diagnosed in adolescence.
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