Clinical and Genetic Description of Hereditary Chronic Pancreatitis in Pakistani Children

先证者 胰腺炎 遗传学 医学 基因检测 等位基因 复合杂合度 基因型 外显子 基因 遗传性胰腺炎 遗传异质性 表型 突变 胃肠病学 生物 胰蛋白酶原 胰蛋白酶 生物化学
作者
Huma Arshad Cheema,Zafar Fayyaz,Anjum Saeed,Muhammad Nadeem Anjum,Sadaqat Ijaz,Muhammad Arshad Alvi,Syeda Sara Batool
出处
期刊:The Turkish journal of gastroenterology [AVES Publishing Co.]
卷期号:34 (10): 1088-1098 被引量:2
标识
DOI:10.5152/tjg.2023.22791
摘要

The genetic composition plays a significant role in the predisposition of hereditary chronic pancreatitis. The clinical presentation varies with the genetic determinant involved. This information would help in building up a diagnostic algorithm for our population that can be used for genetic screening services in affected cohorts.
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