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[Analysis of clinical manifestation and genetic mutation in a child with X-linked chondrodysplasia punctata 2].
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作者
Guoying Chang,
Yunfang Zhou,
Lei Yin,
Long-Jun Gu,
Daming Ying,
Huijin Chen,
Xiumin Wang,
Jian Wang
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2018-08-10
卷期号：35 (4): 527-530
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.015
摘要
The patient was diagnosed with X-linked chondrodysplasia punctata 2. Mutation of the EBP gene probably underlied the disease in this family.
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