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Sensory–Motor Polyneuropathy in an 11-year- old Girl with a Pathogenic Variant in SMC1A: A Case Report

德兰热综合征 癫痫 多发性神经病 医学 外显子组测序 遗传学 表型 儿科 病理 基因 生物 精神科
作者
Angelica De Luisa,Carlo Alberto Cesaroni,Marzia Pollazzon,Carlotta Spagnoli,Stefano Giuseppe Caraffi,A. S. Leon,Susanna Rizzi,Daniele Frattini,A Cavalli,Livia Garavelli,Carlo Fusco
出处
期刊：Neuropediatrics [Thieme Medical Publishers (Germany)]
日期：2024-11-14
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1055/a-2447-1508
摘要
Pathogenic variants in the
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