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[Clinical and genetic analysis of a child with Spondyloocular syndrome due to compound heterozygous variants of XYLT2 gene].

复合杂合度 遗传学 基因 遗传分析 生物 心理学 医学 等位基因
作者
Miaomiao Chen,Shengxiang Huang,Tian Yu,Xinghan Wu,Yu Zheng,Shuju Zhang,Yu Peng,Hua Wang
出处
期刊：PubMed 日期：2024-10-10 卷期号：41 (10): 1316-1322
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20240307-00155
摘要
To explore the clinical characteristics and genetic etiology of a child with Spondyloocular syndrome (SOS) in order to enhance the awareness and understanding of this disease.
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