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[Clinical and genetic analysis of a child with Spondyloocular syndrome due to compound heterozygous variants of XYLT2 gene].
复合杂合度
遗传学
基因
遗传分析
生物
心理学
医学
等位基因
作者
Miaomiao Chen,
Shengxiang Huang,
Tian Yu,
Xinghan Wu,
Yu Zheng,
Shuju Zhang,
Yu Peng,
Hua Wang
出处
期刊：PubMed
日期：2024-10-10
卷期号：41 (10): 1316-1322
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20240307-00155
摘要
To explore the clinical characteristics and genetic etiology of a child with Spondyloocular syndrome (SOS) in order to enhance the awareness and understanding of this disease.
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