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[Clinical phenotype and genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with Spastic paraplegia type 5A].

遗传性痉挛性截瘫 桑格测序 遗传学 截瘫 小头畸形 医学 系谱图 生物 痉挛的 基因 表型 突变 物理医学与康复 脊髓 精神科 脑瘫
作者
Mengyuan Liu,Dongxiao Li,Yuke Li,Daoqi Mei,Dong Shijie,Yanli Wang,Weiyu Hu,Chao Gao
出处
期刊：PubMed 日期：2024-04-10 卷期号：41 (4): 437-442
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20230116-00028
摘要
To explore the clinical phenotype and genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with Spastic paraplegia type 5A (SPG5A).
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