Detection of seven point mutations in the porphobilinogen deaminase gene in patients with acute intermittent porphyria, by direct sequencing of in vitro amplified cDNA

疏孔素原脱氨酶 急性间歇性卟啉症 生物 点突变 互补DNA 疏孔素原 卟啉 基因 遗传学 突变 分子生物学 氨基酸 内分泌学
作者
Charles S. Mgone,W. George Lanyon,Michael Moore,J. M. Connor
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:90 (1-2) 被引量:40
标识
DOI:10.1007/bf00210738
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
小乐应助HDrinnk采纳,获得10
刚刚
lufifi发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
赘婿应助优秀不愁采纳,获得10
2秒前
小蘑菇应助ymX采纳,获得10
2秒前
熊熊完成签到 ,获得积分10
2秒前
2秒前
2秒前
上官若男应助周文慧采纳,获得10
4秒前
4秒前
5秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
5秒前
ding发布了新的文献求助10
5秒前
6秒前
小垃圾发布了新的文献求助10
7秒前
hang完成签到,获得积分10
8秒前
聪明的破茧完成签到,获得积分10
8秒前
8秒前
9秒前
9秒前
9秒前
JamesPei应助o10采纳,获得10
9秒前
10秒前
钟成完成签到,获得积分10
10秒前
wufang完成签到,获得积分10
10秒前
11秒前
霏冉发布了新的文献求助20
11秒前
12秒前
12秒前
yangfeidong发布了新的文献求助10
12秒前
充电宝应助拉拉采纳,获得10
13秒前
不知名选手完成签到,获得积分10
13秒前
任润发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
13秒前
wufang发布了新的文献求助20
15秒前
apt完成签到,获得积分10
15秒前
在水一方应助HUYAOWEI采纳,获得10
15秒前
于雷是我完成签到,获得积分10
16秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 300
Higher taxa of Basidiomycetes 300
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4679105
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 4055774
关于积分的说明 12541058
捐赠科研通 3750151
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2071307
邀请新用户注册赠送积分活动 1100357
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 979801