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Exome sequencing in four families with neurodevelopmental disorders: genotype–phenotype correlation and identification of novel disease-causing variants in VPS13B and RELN

生物 外显子组测序 疾病 人类遗传学 基因型 表型 遗传学 鉴定（生物学） 遗传异质性 基因型-表型区分 DNA测序 基因 医学 内科学 植物
作者
Tehseen Ullah Khan Afridi,Ambrin Fatima,Humayoon Shafique Satti,Zaineb Akram,Imran Khan Yousafzai,Wajahat Bin Naeem,Nasreen Fatima,Asmat Ali,Zafar Iqbal,Ayaz Khan,Muhammad Aamir Shahzad,Chunyu Liu,Mathias Toft,Feng Zhang,Muhammad Tariq,Erica E. Davis,Tahir Naeem Khan
出处
期刊：Molecular Genetics and Genomics [Springer Science+Business Media]
日期：2024-05-21 卷期号：299 (1) 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00438-024-02149-y
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