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Comorbidity of bathing suit ichthyosis and limb-girdle muscular dystrophy type 2 A in a Tunisian patient revealed by Whole Exome Sequencing
鱼鳞病
外显子组测序
生物
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遗传学
先天性鱼鳞病
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桑格测序
外显子组
突变
医学
病理
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作者
Nessrine Mezzi,
Anissa Zaouak,
Rahma Mkaouar,
Imen Kacem,
Riadh Gouider,
S. Fénniche,
Ridha Mrad,
Sonia Abdelhak,
Lilia Romdhane
出处
期刊：
Gene
[Elsevier BV]
日期：2024-01-03
卷期号：900: 148127-148127
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2024.148127
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