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Triple mosaic variants of PURA in a patient with multiple congenital anomalies
遗传学
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突变
作者
Atsushi Fujita,
Yuta Suenaga,
Eri Takeshita,
Yūji Takahashi,
Yuichi Suzuki,
Sachiko Ohori,
Naomi Tsuchida,
Yuri Uchiyama,
Eriko Koshimizu,
Satoko Miyatake,
Takeshi Mizuguchi,
Naomichi Matsumoto
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2025-01-14
卷期号：70 (4): 227-230
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-024-01315-9
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